Bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?

benh hong cau hinh liem

Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là một tình trạng di truyền mà bạn mắc phải khi sinh ra. Nó xảy ra trong các gia đình và phổ biến hơn ở người Mỹ gốc Phi.

SCD đề cập đến một nhóm các rối loạn hồng cầu. Các tế bào hồng cầu bình thường có hình tròn và linh hoạt. Chúng chứa hemoglobin (một loại protein), mang oxy trong máu của bạn. Với SCD, một số tế bào hồng cầu bị biến dạng và trông giống như lưỡi liềm (một công cụ nông nghiệp hình chữ C). Các tế bào hình liềm này trở nên cứng và dính. Chúng có thể bị kẹt — hoặc thậm chí vỡ ra và chết — khi đi qua các mạch máu nhỏ. Điều này làm chậm hoặc chặn máu và oxy đến các bộ phận của cơ thể bạn. Tế bào hình liềm cũng chứa một loại hemoglobin bất thường. Điều này cũng có thể dẫn đến việc các tế bào chết.

Có một số dạng SCD. Chúng khác nhau dựa trên tế bào hình liềm và gen hemoglobin mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ của mình. HbSS là dạng phổ biến nhất. Nó được gọi là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Đây cũng là dạng nghiêm trọng nhất của SCD. Những người có HbSS nhận được 2 gen tế bào hình liềm, 1 gen từ bố và mẹ.

Một dạng khác của SCD là đặc điểm hồng cầu hình liềm. Những người mắc chứng này nhận được 1 gen tế bào hình liềm từ bố mẹ và 1 gen bình thường từ bố mẹ còn lại. Thông thường, họ không có các triệu chứng SCD. Tuy nhiên, họ có thể truyền gen tế bào hình liềm cho con cái của họ.

Các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm

Thiếu máu là một triệu chứng phổ biến của SCD. Nó xảy ra do cơ thể bạn gặp khó khăn trong việc tạo ra đủ tế bào mới để thay thế những tế bào chết sớm. Các tác dụng phụ của thiếu máu bao gồm:

Các triệu chứng khác của SCD bao gồm:

  • Vàng da (vàng da và lòng trắng của mắt).
  • Bàn tay và bàn chân bị sưng.
  • Đau mãn tính nghiêm trọng.
  • Nhiễm trùng nặng.
  • Tổn thương cơ quan.

Nguyên nhân gây ra bệnh hồng cầu hình liềm?

SCD là một tình trạng bạn thừa hưởng từ cha mẹ của bạn. Đó là một căn bệnh di truyền bạn mắc phải từ khi sinh ra.

Bệnh hồng cầu hình liềm được chẩn đoán như thế nào?

SCD được chẩn đoán bằng một xét nghiệm máu đơn giản. Nó thường được đưa vào các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh định kỳ khi sinh tại bệnh viện. Việc kiểm tra SCD ở trẻ sơ sinh là rất quan trọng. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa và quản lý các triệu chứng của SCD.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn nếu bạn hoặc đối tác của bạn bị SCD hoặc nếu nó di căn trong gia đình bạn. Nếu bạn đang cố gắng mang thai, bác sĩ có thể cho bạn biết các lựa chọn tư vấn di truyền. Nếu bạn bị SCD và đang mang thai, bạn nên được chăm sóc thêm để theo dõi SCD và điều trị sớm các vấn đề. Em bé của bạn có thể được kiểm tra SCD trong khi mang thai.

Bệnh hồng cầu hình liềm có thể được ngăn ngừa hoặc tránh được không?

SCD không thể ngăn ngừa được vì nó mang tính di truyền.

Điều trị bệnh hồng cầu hình liềm

Điều trị SCD khác nhau đối với mỗi người. Nó dựa trên dạng SCD, các triệu chứng và sức khỏe tổng thể của bạn. Hầu hết các lựa chọn điều trị nhằm mục đích giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng.

Đau đớn là một triệu chứng phổ biến của SCD. Những cơn đau này xảy ra nhanh chóng. Chúng có thể tồn tại trong vài giờ đến vài ngày. Chúng xảy ra khi các tế bào hình liềm bị mắc kẹt trong các mạch máu của bạn. Điều này làm giảm lượng oxy đến các mô của bạn. Bạn có thể cảm thấy đau ở lưng, đầu gối, chân, tay, ngực hoặc bụng. Các cuộc khủng hoảng khó có thể đoán trước được. Tuy nhiên, có những điều bạn có thể làm để giúp ngăn ngừa chúng.

  • Hãy đến gặp bác sĩ để kiểm tra sức khỏe thường xuyên.
  • Đừng hút thuốc. Nếu bạn hút thuốc, hãy bỏ thuốc lá. Bác sĩ của bạn có thể giúp đỡ về các miếng dán, thuốc uống và hỗ trợ.
  • Ăn một chế độ ăn uống cân bằng.
  • Hạn chế uống bao nhiêu rượu.
  • Luyện tập thể dục đều đặn. Uống nhiều chất lỏng khi bạn tập thể dục để ngăn ngừa mất nước.
  • Uống ít nhất tám cốc nước mỗi ngày, đặc biệt là trong thời tiết ấm áp.
  • Rửa tay thường xuyên để ngăn ngừa nhiễm trùng và bệnh tật.
  • Cố gắng giảm căng thẳng. Nói chuyện với bác sĩ nếu bạn bị trầm cảm hoặc có vấn đề ở nhà hoặc nơi làm việc.
  • Liên hệ với bác sĩ nếu bạn bị sốt hoặc có thể bị nhiễm trùng. Bệnh cần được điều trị càng sớm càng tốt.
  • Cố gắng không để quá nóng, quá lạnh hoặc mệt mỏi. Ăn mặc phù hợp với thời tiết. Nghỉ ngơi khi cần thiết.
  • Hãy cho bác sĩ biết nếu bạn nghĩ rằng bạn có vấn đề về giấc ngủ, chẳng hạn như ngáy hoặc ngưng thở khi ngủ. Đây là khi bạn ngừng thở trong một khoảng thời gian ngắn trong khi ngủ.
  • Quản lý các vấn đề sức khỏe khác mà bạn gặp phải, chẳng hạn như  bệnh tiểu đường . Nói chuyện với bác sĩ nếu bạn đang mang thai hoặc dự định có thai. Anh ấy hoặc cô ấy có thể cho bạn biết về tư vấn di truyền và giúp bạn bắt đầu chăm sóc trước khi sinh từ sớm.
  • Chỉ đi máy bay thương mại. Nếu bạn phải đi máy bay không áp suất, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về các biện pháp phòng ngừa bổ sung.

Các lựa chọn điều trị mới đã được đưa ra trong những năm gần đây. Chúng bao gồm cấy ghép tủy xương và tế bào gốc. Hai phương pháp điều trị này có thể chữa khỏi SCD khi thành công. Việc cấy ghép cần có người hiến tặng và có nhiều rủi ro. Chúng thường chỉ được chấp thuận cho những trường hợp nghiêm trọng. Chúng liên quan đến việc lấy tủy xương hoặc tế bào gốc từ người hiến tặng và cấy chúng vào cơ thể bạn. Cấy ghép có rất nhiều tác dụng phụ và có thể dẫn đến tử vong khi không thành công.

Sống chung với bệnh hồng cầu hình liềm

SCD là một tình trạng kéo dài suốt cuộc đời. Đối với hầu hết mọi người, không có cách chữa trị. Một lối sống có quản lý là cách tốt nhất để giảm các triệu chứng, biến chứng và kéo dài tuổi thọ.

Câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

  • Có loại thuốc nào tôi có thể dùng để điều trị SCD không?
  • Nếu bạn đời của tôi và tôi bị SCD, thì khả năng con cái của chúng tôi sẽ mắc bệnh này là bao nhiêu?
  • Các biến chứng sức khỏe có thể xảy ra của SCD là gì?
  • Tôi có thể dùng những loại thuốc nào để kiểm soát cơn đau của mình trong thời kỳ khủng hoảng hồng cầu hình liềm?
  • Làm cách nào để biết liệu tôi có đủ điều kiện để cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc hay không?
  • Tuổi thọ của một người bị SCD là bao nhiêu?

Thông tin này cung cấp một cái nhìn tổng quan chung và có thể không áp dụng cho tất cả mọi người. Nói chuyện với bác sĩ gia đình của bạn để tìm hiểu xem thông tin này có áp dụng cho bạn hay không và để biết thêm thông tin về chủ đề này

0 0 đánh giá
Đánh giá bài viết
Theo dõi
Thông báo của
guest
0 Góp ý
Phản hồi nội tuyến
Xem tất cả bình luận
0
Rất thích suy nghĩ của bạn, hãy bình luận.x
()
x